Le syndrome de Phelan-McDermid, aussi appelé délétion 22q13, est une maladie génétique orpheline.
Qu’est-ce que c’est ?
Cette maladie génétique orpheline est due à la délétion d’une partie du chromosome 22, dans une région qui contient le gène SHANK3. Ce gène joue un rôle important dans le développement du cerveau et dans la communication entre les neurones.
Comment ça se manifeste ?
Chaque cas est différent, et aucun enfant ne présente l’ensemble de ces manifestations. Le syndrome peut être à l’origine
| d’une hypotonie | d’une épilepsie |
| de difficultés motrices | de troubles du sommeil, de l’alimentation et de la digestion |
| d’une déficience intellectuelle | de régressions importantes |
| de difficultés ou d’une absence de langage | de troubles du spectre autistique |
Pour chaque enfant le syndrome se manifeste différement
Où en est la recherche ?
Aucun traitement curatif n’existe à ce jour, mais des essais cliniques et des recherches scientifiques sont en cours. Nous suivons ces travaux et les traduisons en français accessible.
Vous venez de recevoir ce diagnostic ?
Vous n’êtes pas seuls. Il existe une association nationale.
Lien vers le site de l’association nationale : https://22q13.fr
[À COMPLÉTER] compléter cette page avec les chiffres de prévalence et leurs sources datées, après la session de vérification. Chaque chiffre doit porter sa source et sa date.